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70万元一针救命药背后:有人提前给孩子买好了墓地

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(原标题:天价救命药背后的生死挣扎 不认命运开出的这张罚单)

在潮汕话里,“乐乐”的意思是“力力”,乐乐偏偏没有力气。

2017年3月,乐乐出生。8个月后,妈妈发现乐乐匍匐爬行的姿势有点奇怪,同时伴随阵阵让人不安的尖叫,“别的宝宝轻易能完成的动作,乐乐要拼尽全身力气”。

汕头医生怀疑乐乐是脑瘫、是肌营养不良。做了一系列肌电图、核磁共振和并不到位的基因检测后,乐乐最终被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)II型。

这时,乐乐已经2岁了。

脊髓性肌萎缩症,一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,由运动神经元存活基因突变引起,典型表现为肌张力低、进行性肌肉无力和运动功能丧失。早些时候,外界误以为它和渐冻人(ALS)是一回事。事实上,渐冻症的全称是肌萎缩性侧索硬化症,特点是身体逐渐变得运动困难,肌肉无力,就像逐渐被“冻”起来一样,一般30―60岁间发病;相比之下,大部分SMA患者在6个月或2岁前发病,身体逐渐变软。

对外界来说,SMA是一种陌生的罕见病。但在专业人士看来,发病概率并不低。数据显示,SMA在全球人群中的携带率为1/40―1/60,年发病率为5.1―16.6例/100000活产婴儿。这意味着,如果两个基因携带者恰好结婚,生下患儿的概率为1/4。

“仅在我的诊室,每年接诊的SMA患者就有60―70人,基本上每周出诊都能遇到。”中山大学附属第一医院神经科主任医师张成介绍,“他们来自全国各地。”按全国人口数计算,内地SMA患者应有3万多人。美儿SMA关爱中心统计,全国目前登记在册的患儿为1600名左右。而根据广东省罕见病诊疗协作网数据,省内SMA患者的登记量为408例。

SMA主要分为三种:最凶险的I型,患者的预期寿命小于2岁;如果确诊迟、护理不到位,II型的孩子将在幼儿时期死于并发症;即便是护理得当的III型孩子,也会一天天逐渐丧失运动功能。最终,在成年时的某一天,需要切开气管,插上呼吸机,在轮椅上度过余生。

“我给孩子买好了墓地”

8月初,一则“200元一针进口药国内卖70万元”的新闻上了热搜,SMA群体再次刷屏。70万元一针的药物叫诺西那生钠,去年2月在中国获批上市,是目前治疗SMA的特效药之一。

对SMA患者来说,这70万元是用来救命的。

SMA患者的一只脚,始终踏在鬼门关里。今年24岁的资深影评人罗罔极,病龄几乎也是24年。8月20日,他分享了一则亲身经历:

“那是我和家人在新房度过的第一个春节,看到自己儿子真的逆天改了命运,爸妈骄傲难抑。当晚,我妈喝了些酒,晚上便睡得很沉,翻身的时候不小心把被子掀到了我脸上。我奋力想掀开被子,胳膊却毫无力气。没过几分钟,我严重缺氧,开始产生了濒死的幻觉。”

生死关头,罗罔极灵机一动,语音召唤智能音箱:用最大音量,播放周杰伦的《双截棍》。

妈妈被震醒了,罗罔极终于死里逃生。

罗罔极是SMA患者里的幸运儿,大部分SMA型患者没有这么幸运。

SMA I型患者很难打破所谓的“2岁魔咒”:少数I型患者能活到四五岁甚至十几岁,但大部分患儿走得很突然,活不过2岁。

天价救命药背后的生死挣扎 不认命运开出的这张罚单

2019年2月确诊后,乐乐随即开始康复治疗。但康复速度无法追上退化速度,肉眼可见的,乐乐的身体功能在退化。一些简单的手部训练动作,刚刚确诊时还能做到,过了几个月,就必须在胸部垫上支撑工具才能做了。

在一个由279人组成的广东SMA交流群中,今年以来,已有5个患儿离世。肇庆的婧婧,2月份网购了呼吸机,但因疫情影响迟迟收不到货,病情突然恶化离开;佛山的玮廷和广州的心仪,4岁生日前突发痰堵;常平的嘉嘉,出生第52天确诊,5个月大时离开;8月底,一岁多的潮州患者小纯因为肺炎,告别了这个世界。

身患SMA的孩子,拥有最多最贵的不是那些花花绿绿的玩具,而是各种治疗仪器。

乐乐目前拥有的是:6000元的二手坐姿椅、3800元的定制矫形鞋、38000元的咳痰机,以及650元的二手血氧仪。

SMA I型的孩子,还要额外增添更加昂贵的呼吸机。更换这些治疗仪器的过程异常凶险,很多孩子在更换仪器时停止了呼吸。

在广东SMA交流群里,这样告别的场景,大家习惯了。身为父母,能做的只有坚持。

晓谊是广东SMA群体中较“有名”的患儿。一方面,她满8岁了,晓谊的父亲有很多经验可以分享;另一方面,晓谊家面对的是不折不扣的“地狱模式”:弟弟出生后不久被确诊为自闭症患者,妈妈患有肝硬化和肝衰竭。父亲为了照顾一家三口,辞去工作,靠晓谊爷爷奶奶的退休金维持基本的生活。

如今,晓谊就读于广州沙河小学。父亲每天扛着轮椅来回、帮晓谊进行康复训练。晚上,等晓谊睡着了,每隔20―30分钟,父亲都要帮着翻身。这些年来,女儿光进重症监护室的次数都超过10次。父亲不敢睡觉,时刻提防随时可能发生的危险。

过了这个夏天,晓谊就读三年级了。她会写简单的作文,只是握笔的姿势越来越歪。“我已经给她买好了(墓)地。”晓谊爸爸说,“我不会再生了,这辈子就好好抚养他们长大吧。”

概率的游戏

晓谊上小学二年级时,老师布置了一篇作文:《我最好的朋友》。晓谊写:“我最好的朋友是我的弟弟。”得了自闭症的弟弟告诉姐姐:长大后,我就可以照顾你了。

照顾SMA患儿充满惊险和未知,不少家庭主动选择再生一个,这意味着另一场更惊险的赌博。

按概率,普通人群中,每40―50个人里有一个SMA携带者,如果两位携带者结合,每次都有1/4的几率生下SMA患儿。

这个概率不低,但作为罕见病,SMA目前的认知度仍然很低,常规婚检或孕检都未纳入。

70万元天价药刷屏后,不少留言攻击患儿家庭,认为患病是由于没有做产前筛查导致,需要“自己承担责任”。实际上,常规唐氏筛查并不能筛查出SMA等罕见病基因,必须通过特殊的SMA基因普筛。

这纯粹是概率的游戏。

有些家庭彻底赌输了。SMA II型患儿大多在2岁发病,在此之前,孩子的软弱无力会被视为发育迟缓,SMA的平均确诊时间,因此需要几个月甚至数年。潮州的某个家庭,大女儿和二女儿先后出现SMA症状,但迟迟无法确诊,医生并未建议做SMA产前筛查。这家又迎来了弟弟,弟弟在2岁后出现了相同的症状。最终,三个孩子均被确诊为SMA患者。

有些家庭,理智地选择再博一次。晓谊的爸爸在打算要第二个孩子之前,做了一整套详尽的SMA筛查,确认弟弟不是SMA患者后才生下了他。

还有一些家庭选择离婚。夫妻双方只要一方没有携带SMA基因,孩子患病的概率低到不计。生下健康婴儿的目的只有一个:长大后可以照顾患病的老大—如果能活到那天的话。

弟弟或妹妹成了SMA患者唯一的伙伴。因为常年依靠轮椅以及姿势怪异,多数小朋友不敢靠近SMA患者,更遑论建立孩子之间的友谊。

“最让我难受的不是孩子寿命短,而是她被困在轮椅上,被剥夺了最平常的感情。除了亲情,其他感情对她来说,都是奢侈。”8月底,一位患者妈妈流着泪说,“你看我今天拍的视频,一个三岁小孩看着一群孩子手拉手从她面前走过,你觉得她心里在想什么呢?”

用钱买命

70万元一针的诺西那生钠究竟多有用?

张成解释,效果因人而异,“即使是发挥作用,已经不能行走的患者也不能回到能跑、能跳的状态,这个药价值在于支撑患者的生命,改善生存状态,直到更好的药物方式出现”。

治疗SMA,诺西那生钠不是最贵的。2019年5月,瑞士创新药公司诺华制药研制的基因药物Zolgensma获美国食品药品管理局(FAD)批准上市。Zolgensma同样用于治疗SMA,标价为212.5万美元,约合人民币1448万元—很多人形象地将其形容为“最昂贵的糖果”。

乍一看,70万元一针的诺西那生钠,要比1448万元的Zolgensma便宜。但Zolgensma为一次性静脉注射的药物,而诺西那生钠则需要每四个月注射一次。即便在中国采取首年买一赠三、后续买一赠一等慈善赠送政策,每一年的治疗花费也还是超过100万元,且治疗将持续终身。

对多数患者家庭来说,这是一笔无法承受的费用。

在学校,乐乐妈妈的另一重身份是乔老师,她的先生则担任重点中学的高三语文老师。虽然康复费用昂贵,但这对夫妻从来没有想过使用筹款工具。他们说,会努力从牙缝中省下孩子康复的费用。

但面对70万元一针的诺西那生钠,他们终于体会到了什么叫做“求之不得”。

乐乐的妈妈和晓谊的爸爸都认为,当务之急是和其他患者父母一起,推动诺西那生钠进入医保和多方支付体系。

但这一切谈何容易。

2019年,当1400多万元的Zolgensma问世时,外界的反应是愤怒:“穷人就没有生存的权利吗?”但今年,当70万元一针的诺西那生钠刷屏时,质疑的声音多了起来:“花这么多钱救一个罕见病患者,不是剥夺其他人的生命权吗?”

北京积水潭医院烧伤科主治医生宁方刚在其公众号“烧伤超人阿宝”中写:“我反对将该药纳入医保,除非医保部门能逼迫药企将药价降至每支一两万元的水平。理由很简单:以中国现在的经济水平,这药太贵了。”

宁方刚算了一笔账:即使通过谈判将药物降低到“比澳大利亚还低”,每支50万元,第一年的费用也高达300万元。此后每年150万元。患者头三年的治疗费用,就高达600万元。“在中国,600万元足以挽救上百名危重患者性命,保障数千上万名慢性病患者的正常治疗。”

但大多数医生不同意这种看法。

8月15日的广东省医学会第七次罕见病学学术会议上,有医生呼吁,80%的罕见病为遗传病,病人别无选择:“很多人因为抽烟喝酒、胡吃海喝得了肝癌、肺癌,这些治疗药物能够报销,而80%的罕见病是遗传病,患者是无辜的,为什么不能得到保障?”“一台再精密的仪器、一个设计再好的软件,也会出现缺陷;人类进化中也会出现错误,罕见病人是替我们承担了进化出错的痛苦。”

但现实是骨感的,可以用钱买来的命,大多数人买不起。

自去年2月诺西那生钠上市以来,张成所在的中山大学附属第一医院,只进行了一例注射。

张成分享了这个案例:2019年10月,一个1岁5个月的男孩因“发现运动发育落后9月”前来就诊,就诊时能独坐,但不会爬行和翻身。在进行完整的评估流程后,张成团队通过腰椎穿刺直接鞘内注射了诺西那生钠,其中包括4次负荷剂量以及后续四个月一次的维持剂量。

近期随访中,患儿已经可以在水中站立和行走。一张照片显示,孩子正扒着栏杆往外看。“他也很想看看外面的世界。”张成说。

呼吁“1+N”多方支付

作为广东地区甚至是全国罕见病领域的带头人,张成在多个场合强调:“患者能用得上的药才是好药。”

针对罕见病,不少专家提出,进入医保目录并非万全之策,应建立“1+N”多方支付机制:“1”指第一批罕见病目录药物逐步纳入医保体系;“N”则包括:建立国家和省级的罕见病专项救助项目;统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制;引导商业保险进入罕见病医疗支付机制;患者自己支付费用等。

数据显示,2018年广东省一般公共预算收入1.21万亿元,连续第28年位居全国榜首,增速超全国平均水平。截至2018年底,广东省基本医保基金累计结余2832.6亿元,占全国基本医保基金结余的12%。

中国工程院院士、广东省微生物研究所所长吴清平在其撰写的《关于广东省罕见病医疗保障政策的建议》提案中写道,罕见病患病人群少,总体费用支出有限、可控。

张成始终认为,罕见病患者就像家里得了不治之症的亲人,“你会因为亲人要花很多钱医治就放弃他吗?不会。我们也不应该放弃任何一个罕见病患者。药品上市这么久了,目前广东用上药的患者只有个位数,我们这么大的医院也只有一例。很明显,我们做得还不够好”。

希望在前头。

每年冬天来临时,张成都会给在人大读书的佳仪发消息:“北京降温了,记得加衣服。”同时督促她练习吹气球,尽量延缓呼吸功能的退化。

佳仪是坐在轮椅上的SMA II型患者,3年前同时被中山大学和人民大学录取。她想去北京读人大,全家反对。张成对佳仪做了仔细的身体评估,在衡量路途、天气、学校支持等一系列因素后告诉佳仪:支持她北上!

所有人都知道,路途的奔波和北方的寒冷对SMA患者意味着什么。但张成说,他不想给佳仪留下任何遗憾。

如今,在张成的朋友圈,年年都能见到佳仪晒出的大学成绩单,几近完美。

硬币总有两面,SMA患者身体受限,但见识和思想有时反而走得更快更远,谁能无视生命的倔强?

risdiplam成为有望破局的一款药物。今年4月底,罗氏公司的risdiplam在国家药品监督管理局提交上市许可申请。这是一款需要每日口服的药物,服用效果与鞘内注射诺西那生钠效果相当,或可推动诺西那生钠降价。

每个人都在和时间赛跑。

群里心急如焚的家长们,商量着要不要先筹70万元,把前四针打了,“多活一年说不定就有转机”。也有人商量要不要派个代表去和印度药企谈谈,搞个仿制药出来给孩子先用上。

乐乐妈妈今年刚满30岁,她坚信,在自己老去之前,无论是国家保障体系还是药物治疗,都会迎来转机。

但力力一天天地没了力气。三岁的他学会拿自己开涮:“我不是力力,我是懒懒。”

“有一天乐乐全身都动不了了,我就给他买个霍金戴的那种眼动仪。”乐乐妈说,“至于要不要切开气管活得更久一点,他自己决定。”

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